Identifican la mutación de un gen que causa el Opitz C

Una asturiana, entre los 19 casos investigados

Investigadores catalanes identifican la mutación de un gen que causa el Opitz C en algunas afectados.

Se trata de un trastorno que causa malformaciones graves, retraso mental y psicomotor y elevada mortalidad.

Han estudiado 19 del más de medio centenar de casos conocidos en todo el mundo, seis en España, una de ellas se llama Julia y es asturiana.

Con muestras de sangre y biopsias de piel han podido secuenciar el exoma y en tres de los chicos han hallado un gen mutante común que se asocia con otro sindrome, el Schaaf-Yang.

Ese hallazgo les permitirá buscar tratamientos para unos pacientes huérfanos de medicamentos a los que estos investigadores ponen nombre y cara.

Las nuevas tecnologías de secuenciación biológica permitirán encontrar con precisión mutaciones causantes de 7.000 enfermedades tan minoritarias que hasta ahora son un misterio.

De esta forma las enfermedades clínicas tendrán una etiqueta genética. Esta investigación se ha financiado en parte por una campaña en internet de micromecenazgo.