Recaudación de fondos para la investigación de la Bpan

Una enfermedad ultra-rara, sin cura, que padece una niña de Lluanco

Carmen tiene Bpan, una enfermedad neurodegenerativa ultra-rara e incurable. Esta mutación genética afecta al desarrollo y provoca un imparable deterioro cognitivo. Ella vive en Lluanco / Luanco y es uno de los 10 casos diagnosticados en nuestro país. El pronóstico deriva en párkinson, demencia y problemas a la hora de respirar.

Y es que la pubertad acelera su avance. Carmen tiene 10 años y sus padres reclaman que se investigue ya, para evitar las secuelas y alargar su esperanza de vida. Están recaudando fondos junto a otras familias de afectados a través de la asociación Bpan Spain.

Las terapias mejoran la calidad de vida de los enfermos de Bpan, que sufren trastornos del sueño y alteraciones de la conducta.

Carmen apenas pronuncia algunas palabras, pero sí sabe comunicarse con imágenes. Un diario en Internet cuenta cómo es su día a día, para visibilizar la Bpan.