Fuente: RTPA, 20 de enero. 2025 20:45

La atrofia muscular espinal no se encuentra entre las enfermedades que se incorporarán este año al programa de cribado neonatal

N'asturianu: L'atrofia muscular espinaral nun ta ente les enfermedaes que se van incorporar anguaño al programa de peñeráu neonatal

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  • 0:01El bebé nació de forma prematura en
  • 0:02Madrid, donde el cribado de la
  • 0:04atrofia muscular espinal se
  • 0:05encuentra en fase de implantación.
  • 0:07Allí le detectaron esta enfermedad
  • 0:09y rápidamente fue derivado a Luca,
  • 0:11donde recibe un tratamiento antes
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  • 0:15Esta patología es genética y afecta
  • 0:17rápidamente a las células neuronales
  • 0:19motoras.
  • 0:20Sin tratamiento es mortal.
  • 0:21Con tratamiento temprano tiene un
  • 0:23pronóstico muy bueno.
  • 0:24En Asturias se cuenta con terapia
  • 0:26para ello desde hace cinco años.
  • 0:28Ha sido una casualidad maravillosa.
  • 0:30En este caso se ha puesto el
  • 0:31tratamiento en el momento óptimo
  • 0:32para que vaya todo perfecto.
  • 0:34Esperemos que funcione todo bien y
  • 0:35que vaya así. Los niños que tuvimos
  • 0:36hace años aquí se morían todos.
  • 0:39Desde hace unos añitos ya tenemos
  • 0:40tratamientos muy efectivos, pero
  • 0:42esos tratamientos cuando los ponemos
  • 0:43ya los niños mayorcitos, o
  • 0:45sea con meses, ya avanza la
  • 0:46enfermedad y conseguimos pararla.
  • 0:48Pero si se han quedado paralizados,
  • 0:50imagínate las piernas o tal.
  • 0:51Esto no se recupera nunca.
  • 0:52El programa de cribado en el
  • 0:54Principado permite la detección
  • 0:56temprana de 18 patologías
  • 0:58y se ampliará a otras diez este
  • 1:00año. La atrofia muscular espinal
  • 1:02no es una de ellas.
  • 1:03Desde Neuropediatría demandan que se
  • 1:05incluya.
  • 1:06Tiene todos los criterios.
  • 1:07No es una enfermedad con cierta
  • 1:08prevalencia.
  • 1:09Es devastadora. Hay una cura que
  • 1:11es muy, muy efectiva en otros
  • 1:12tratamientos que son muy efectivos.
  • 1:13Entonces hay muy poquitas
  • 1:15enfermedades que podemos derivar que
  • 1:16tengan estas características y
  • 1:18además que sigan, digamos,
  • 1:20con la corriente mundial.
  • 1:21En Estados Unidos todos los estados
  • 1:22ya lo tienen implantado en Europa,
  • 1:24la mayoría de los países y aquí en
  • 1:25España ya están arrancando muchos
  • 1:27programas, ya que sería lo lógico.
  • 1:29Esta enfermedad afecta a uno de cada
  • 1:316000 nacimientos.

Su diagnóstico precoz puede permitir una vida normal

El bebé que nació de forma prematura en Madrid, donde el cribado de la atrofia muscular espinal se encuentra en fase de implantación. Allí le detectaron esta enfermedad y rápidamente fue derivado al HUCA, donde recibe un tratamiento antes de que hayan aparecido los síntomas. Esta patología es genética y afecta rápidamente a las células neuronales motoras. Sin tratamiento, es mortal. Con tratamiento temprano, tiene un pronóstico muy bueno.

En Asturias se cuenta con terapia para ello desde hace cinco años señala Ignacio Málaga, neuropediatra del HUCA.

El programa de cribado en el Principado permite la detección temprana de 18 patologías y se ampliará a otras 10 este año. La atrofia muscular espinal no es una de ellas. Desde neuropediatría demandan que se incluya.

Esta enfermedad afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos.